Встретьтесь с международным экспертом: Татьяна Маркова
–> 31 Марта 2013 -18.00 – 19.30 (по московскому времени) для терапевтов и других специалистов, работающих с детьми с нарушением слуха –> 31 Марта 2013 – 20.00 – 21.30 (по московскому времени) для родителей детей с кохлеарным имплантатом или с потерей слуха
Участие: свободное и бесплатное в веб (онлайн) конференции из любого места, где есть Интернет. Пожалуйста, подтвердите запланированное участие с помощью комментария к этому сообщению.
- ВОЙТИ В ВЕБ-КОНФЕРЕНЦИЮ: Опытный пользователь // Я здесь впервые
Презентация: “Генетика слуховых нарушений”
Лектор: Татьяна Маркова, д.м.н., проф.
Модератор: Моника Ленхардт, Германия
педагог -психолог. интересует любая предложенная информация .
Здравствуйте! У нас вопрос такой же, как у Романа. Близкие родственники слышащие, про дальних не знаем.
В СПб сделали анализ, поставлен диагноз дочери двусторонняя хроническая сенсоневральная тугоухость глубокая, прелингвальная, спорадическая, генетическая (аутосомно-рецессивная OMIM 220290) форма. При молекулярном скрининге у пробанда выявлено гетерозиготное носительство мутации 35delG в гене коннексина-26 (GJB2). Сказали вероятность 75%, что будет слышащий.
В ближайшие 1-1,5г планируем второго ребенка. Спросила, возможно ли ЭКО, сказали, что в мире с такой мутацией не делают.
Что предпринять по максимуму, чтобы родился слышащий ребенок?
Может какой-то период между беременностями нужен или разнополые дети чтобы были?
Про разнополых деток подумала исходя из слайда №26 в презентации.
Спасибо.
Здравствуйте Татьяна! Хотим задать вопрос беспокоящий всех родителей, у которых есть дети с нарушением слуха, какова вероятность того , что последующие дети могут родиться с такой же патологией если у родителей и их ближайших родственников (братьев, сестер, бабушек, дедушек, теть , дядь
и т. д.) такой патологии нет?